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线粒体脑肌病遗传基因检测什么？
补充说明：线粒体脑肌病遗传基因检测什么？
a******W 2018-12-27 11:08
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精选回答(1)
刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
肌肉和脑组织高度依赖于氧化磷酸化等代谢，无论是单独参与nDNA或mtDNA，还是两者都参与，临床症状往往是全身的，但由于各酶系统参与程度不同，临床表现也有所不同。线粒体疾病被人为地分为两大类，即线粒体肌病和线粒体肌病。
2018-12-27 11:11
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
