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哪些单基因遗传病不是先天性疾病？
补充说明：哪些单基因遗传病不是先天性疾病？
2018-12-27 15:20
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精选回答(2)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
抗维生素D佝偻病、家族遗传性的肾炎疾病等不是先天性疾病 。
并不是所有单基因遗传病都是先天性疾病。例如抗维生素D佝偻病，主要是因为儿童甲状腺功能不足，影响体内磷和血钙代谢过程。因此，会导致血磷减少，从而影响维生素D吸收，导致身材矮小。还有一种家族性遗传性肾炎，年轻时可能不会生病，但长大后症状会逐渐出现。通常发生在五岁之前，血尿前常有上呼吸道感染，蛋白尿可在疾病过程中发生。蛋白尿随着年龄的增长而恶化，甚至可能发生肾病综合征。
建议及时去医院就诊，日常生活中及时补充营养。
2022-07-08 09:55
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
并不是说所有的单基因遗传病就是属于先天性的疾病，比如说这种抗维生素d佝偻病，主要是因为孩子的甲状腺功能不足，影响了体内的磷，还有血钙的代谢过程，所以才会导致血磷降低，从而影响维生素d的吸收，导致身材矮小。还有这种家族遗传性的肾炎疾病，在小的时候有可能不会犯病，但长大了之后症状会逐渐的出现。
2018-12-27 15:38
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
有些单基因遗传病也不是先天性的，比如说这种抗维生素d佝偻病，还有家族遗传性肾病，这些疾病在孩子一岁左右的时候，可能会出现的出现。还有这种进行性肌营养不良，或者是色盲以及血友病，这些疾病都有可能是在后期或者是成年之后才会逐渐的出现。
2018-12-27 16:27
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
清肺消炎丸
清肺化痰，止咳平喘。用于痰热阻肺，咳嗽气喘，胸胁胀痛，吐痰黄稠，上呼吸道感染，急性支气管炎，慢性支气管炎急性发作见上述证候者
