发病时间：不清楚
为什么会得酪氨酸血症？
补充说明：为什么会得酪氨酸血症？
2021-12-28 12:59
酪氨酸血症 苯丙酮尿症 酪氨酸 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸
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精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
酪氨酸血症通常是指苯丙酮尿症，是因为体内的酪氨酸代谢异常而引起的，属于一种遗传性疾病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是因为体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致体内的苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸不能正常代谢，从而堆积在体内，而引起的疾病。通常会出现生长发育迟缓、智力发育落后、肌张力降低等症状，同时并伴有湿疹、皮肤抓痕、毛发颜色变浅等情况。
患者在患有苯丙酮尿症时，应及时配合医生给予低苯丙氨酸的饮食治疗，同时还应及时配合医生给予维生素B12、左旋多巴等药物治疗，这样才可控制病情，减少并发症的发生。
患者平时应定期前往医院复查，查看病情的控制情况。
2022-09-23 08:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
