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新生儿原发性肉碱缺乏症能治好吗
补充说明：新生儿原发性肉碱缺乏症能治好吗
2018-12-28 14:52
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精选回答(2)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿原发性肉碱缺乏症，一般不能完全治好，但可以通过积极治疗，有效控制病情的发展。原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肉碱转运蛋白基因突变，导致肉碱转运障碍，体内肉碱缺乏，影响细胞能量代谢的一种疾病。
1、药物治疗
新生儿原发性肉碱缺乏症，主要是通过药物治疗，药物治疗主要是补充左卡尼汀，可以维持血浆中肉碱的水平，还可以补充能量，满足机体代谢的需求。新生儿原发性肉碱缺乏症，可能会出现心律失常、心肌病、心肌炎、肝功能损伤、肾功能损伤等症状，还可以遵医嘱使用能量合剂，比如葡萄糖、脂肪乳等，可以补充机体所需要的能量，维持机体的正常运作。
2、饮食治疗
新生儿原发性肉碱缺乏症，是一种慢性疾病，在治疗期间，还需要配合饮食治疗，可以适当地给新生儿吃一些富含肉碱的食物，比如动物内脏、海鱼、豆制品等，补充肉碱，也可以多吃新鲜的蔬菜和水果，比如苹果、香蕉、菠菜、油菜等，补充维生素，有利于病情的恢复。
3、手术治疗
如果新生儿的病情比较严重，出现了肝功能损伤的情况，并且出现了心律失常的现象，需要及时进行肝移植手术治疗，可以有效改善肝功能，从而缓解症状。
4、康复治疗
新生儿原发性肉碱缺乏症，可能会出现肌无力、心肌病、心肌炎等症状，还可能会出现智力低下、肌张力低下等情况。如果新生儿的病情比较轻微，可以在医生的指导下进行康复治疗，比如适当进行按摩、推拿等，可以促进新生儿的血液循环，有利于病情的恢复。
5、其他治疗
如果新生儿出现呼吸困难的症状，可以及时到正规医院，在医生的指导下通过吸氧的方式进行治疗，以免延误病情，对新生儿的身体造成严重损伤。
若新生儿出现不适症状，建议及时到医院就诊，以免延误病情。
2023-08-17 22:20
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
肉碱缺乏症是一种与线粒体有关的疾病。通常，人体可以储存约20克的肉碱，通过进食、体内合成、肾脏和再吸收维持动态平衡。肉碱缺乏可发生在摄取不足，合成减少，或肾吸收受损。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，相对罕见。继发性肉碱缺乏更为常见。在治疗方面，肉乳剂通常可以口服，以避免饥饿和禁食，并防止症状恶化。
2018-12-28 14:57
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
你现在的情况很罕见。如果能不能治好，那要看你的病情而定。有人建议你平时保持稳定的心情。别着急。优先选择清淡的饮食。避免过多摄取冷辣食物，多吃新鲜蔬菜和水果，平时多运动，提高免疫力和身体抵抗力，多注意休息。
2018-12-28 16:15
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乏力的原因有很多.体力劳动者饮食太淡易致疲劳，是因为盐中的钠能加强神经肌肉的兴奋性。 睡眠不足可使人感到乏力，但神经衰弱者如长期服用安眠药，也会感到软弱无力，引起疲乏的药物还有苯海拉明等抗组织胺药物...
症状起因：体力劳动者饮食太淡易致疲劳，是因为盐中的钠能加强神经肌肉的兴奋性。睡眠不足可使人感到乏力，但神经衰弱者如长期服用安眠药，也会感到软弱无力，引起疲乏的药物还有苯海拉明等抗组织胺药物。嗜好饮酒者常有疲倦感;饥饿的人因缺乏蛋白质和缺钾也感乏力;疲乏软弱有时是维生素B1缺乏症者的前驱症状，嗜酒者易患此病。体力或脑力劳动者的疲乏是一种正常的生理现象，但在稍微劳动后即感疲乏则需重视。频繁吐泻和大量用利尿剂者因血钾低而致全身无力;但血钾过高患者也感软弱，故需验血鉴别。糖尿病是最常导致乏力的疾病。患者由于糖代谢失常，高能磷酸键减少，负氮平衡，失水及电解质失衡等原因，故易疲乏、虚弱无力，且有口渴、消瘦、多食、多尿等症状。贫血也常引起疲乏，严重的有慢性贫血、起病较骤的缺铁性贫血、急性失血性贫血、急性溶血性贫血等，这些患者均有乏力的现象。慢性肾炎患者也常感疲倦和乏力，而且因他们需长期吃低盐或无盐饮食，又容易缺钾，故乏力、失眠、腰酸常是他们就医的主诉。患了感冒和各种感染性疾病的人几乎都有疲乏无力的体验。心衰病人因进食少、镁摄入少,提供能量的ATP不能被激活，故有乏力现象。很多内分泌疾病都有乏力的表现。乏力是甲状腺机能减弱病人的起初症状，也是甲状腺机能亢进病人的常见症状。产后大出血引起休克而致的席汉氏综合征，主要表现就是易疲乏、闭经、消瘦，这是因为脑垂体前叶机能减退所致;脑垂体前叶机能亢进所致的肢端肥大症患者也常感疲乏和四肢无力。最明显的疲乏无力见于重症肌无力患者，由于患者的神经肌肉间传导障碍，故其横纹肌极易疲乏，稍经活动，即迅速呈现无力状态，持续而迅速的动作更易引起疲乏，疲乏感往往晨轻晚重，补充氯化钾后乏力可减轻。白血病病人因同时存在贫血，故亦常感乏力。除白血病外很多恶性肿瘤的早期常表现为乏力症状，但同时伴有其它该肿瘤的常症状，如肺癌常有咳嗽、咯血、胸痛等症状。
可能疾病：急性浅表性包皮龟头炎 肝炎后肝硬化 慢性乙肝 急性无黄疸型肝炎 病毒性支气管炎
就诊科室：内科
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