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苯丙氨酸高，请问如何治疗？
补充说明：苯丙氨酸高，请问如何治疗？
X*******1 2018-12-28 18:29
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张亚楠 药师 吉林省吉林市吉林医药学院 三甲
擅长：分析病情，建议患者用药，联合用药，以及药物禁忌。
提问
苯丙酮尿症，是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。 患有苯丙酮尿症应注意饮食治疗，不能进食含苯丙氨酸的食物
2018-12-28 22:09
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王红 主管药师 江西省抚州市供电公司职工医院
擅长：擅长内科，心血管，眼科，药学方面疾病的诊治。
提问
苯丙氨酸高多提示有苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是新生儿筛查疾病之一,主要为早发现.早治疗。你好：本病治疗主要是饮食疗法.患儿需服用特制的低苯丙氨酸奶粉.建议到医院就诊，对症治疗
2018-12-28 20:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
