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脆性x综合征用不用筛查
补充说明：脆性x综合征用不用筛查
2018-12-29 00:35
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
脆性x综合征一般需要进行筛查。
脆性x综合征属于一种遗传性疾病，主要是由于X染色体连锁的异常，导致男性的脆性x综合征，女性正常，但会有智力发育迟缓、癫痫等症状。脆性x综合征是一种比较严重的遗传性疾病，主要是由于父亲或母亲的细胞中存在致病基因所致，目前没有办法治愈。因此，脆性x综合征需要进行筛查，可以在医生的指导下进行基因检测，如果检测结果正常，一般不需要特殊治疗。如果检测结果异常，则需要在医生的指导下使用药物进行治疗，如维生素B12片、叶酸片等，可以缓解症状。
建议患者在日常生活中需要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-07-24 01:08
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
绝大多数患者有多动,注意力不集中,以年龄小者较为突出.随着年龄的增长而减轻.多动程度与智商无关,甚至智商高者更明显.常有孤独症的表现.几乎大部分病人都有孤独症的特征,90％有对眼凝视回避,88％有拍手,咬手或刻板动作.大多数患者表现为胆小,羞怯,温驯,但有少数患儿脾气烦躁,倔强.可以有自残现象,主要发生在受挫折和受刺激以后.
2018-12-29 00:38
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X染色体综合征可导致患者智障，脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。可完善染色体检查。
2018-12-29 02:10
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脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
参志胶囊
益气养血，清热祛痰，醒神益智。用于痰淤藴热，阻闭心窍所致小儿智能低下，神智呆钝或亢奋，健忘不安，夜寐不安，舌红苔黄腻，脉沉涩或滑数等病症。主要用于帕金森、脑瘫（智障发育不全）、脑中风、脑萎缩（老年痴呆）、脑外伤后遗症、共济失调、癫痫、多动症等脑病的治疗。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
奥卡西平片
本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
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