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脆性x综合症筛查有必要吗
补充说明：脆性x综合症筛查有必要吗
2018-12-29 00:36
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
脆性X综合症一般是指X连锁智力障碍。一般情况下，X连锁智力障碍筛查是有必要的。
X连锁智力障碍是一种染色体连锁的基因突变所致的智力障碍性疾病，与X染色体上的基因存在一定的关系，如果父母或者是三代以内的直系亲属患有X连锁智力障碍，那么后代患有X连锁智力障碍的概率就会比较高。而女性怀孕期间可以通过羊水穿刺检查或者是绒毛活检等方法进行检查，可以诊断胎儿是否患有这种疾病，所以女性怀孕时进行X连锁智力障碍的筛查是有必要的。如果确诊胎儿患有该疾病，可以在医生的指导下通过无创产前基因检测技术进行检查，可以有效降低疾病发生的概率。
在日常生活中，要注意观察胎儿的生长发育情况，同时要保持良好的心态，不要过度劳累。而且要注意饮食健康，可以多吃一些优质蛋白的食物，也可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，从而补充身体所需的营养。
2023-07-24 01:06
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
脆性Ｘ综合征：脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一细丝样部位易发生断裂.故称脆性部位（ fragile site ）.将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征（ fragile X syndrome ） ( OMIM 309550 ) .大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 .其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）.
2018-12-29 00:49
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X综合征是一种遗传病，由染色体发育过程中的突变引起的。目前没有什么特效药，所以治疗上可能有点困难，聚成有专家用叶酸治疗取得了比较好的疗效，建议你去大型的专业的医院进行治疗。
2018-12-29 01:54
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
西沙必利片
（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
