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多线粒体障碍综合征？
补充说明：多线粒体障碍综合征？
a******W 2018-12-29 00:39
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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。
2018-12-29 00:42
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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