发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症是怎样得？
补充说明：亨廷顿舞蹈症是怎样得？
a******W 2018-12-29 00:41
亨廷顿舞蹈症 抽搐 舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
亨廷顿舞蹈病(Huntington'sdisease，HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的，常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病，多数患者起病缓慢隐匿，症状明显后才就诊，导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因，IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。
2018-12-29 00:51
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