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线粒体脑肌病怎么确诊
补充说明：线粒体脑肌病怎么确诊
2018-12-29 01:24
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病一般可以通过临床症状、相关检查来确诊。
线粒体脑肌病是一组以脑部和脊髓肌肉病变为突出表现的遗传性疾病，主要与遗传有关。如果患者存在线粒体脑肌病，可能会出现眼外肌运动障碍、视力下降、肢体无力等症状，还可能会出现肌肉酸痛、肢体麻木、头晕、心悸、胸闷等症状。患者可以到正规医院通过血清乳酸测定、尿肌酸检查、心电图检查等方式来确诊，可以辅助诊断疾病。
在确诊线粒体脑肌病后，患者可以在医生的指导下服用复合维生素B片、维生素B1片等药物来治疗，可以补充身体所需要的维生素，有利于改善症状。如果病情比较严重，也可以积极配合医生通过康复训练的方式来改善病情。
在日常生活中，患者还要注意饮食健康，可以适量吃新鲜的水果和蔬菜，也可以适量吃蛋白质含量高的食物，但是要避免吃辛辣刺激、油腻的食物。同时，患者还要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免熬夜，以免加重病情。
2023-07-27 03:07
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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反反复复发作、肌阵挛、偏头作痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，目前线粒体脑病可以讲没有特效的疗法，以上的用药也主要是为了控制症状。
2018-12-29 01:39
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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