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线粒体脑肌病怎样确诊？
补充说明：线粒体脑肌病怎样确诊？
a******W 2018-12-29 01:24
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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
线粒体脑肌病是母系遗传的疾病，是一组因线粒体代谢缺陷而导致的多系统疾病.目前，线粒体脑肌病分为三个综合征，即线粒体脑肌病伴有乳酸血症及卒中样发作（MELAS）、Kearnes-Sayre综合征（KSS）及肌阵挛伴红边肌纤维（MERRF）。线粒体脑肌病可因感染、体力劳动、饮食不足、情绪紧张而加重或复发。
2018-12-29 01:34
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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