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原发性肉碱缺乏症通过什么检查？
补充说明：原发性肉碱缺乏症通过什么检查？
2021-12-29 19:39
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精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
原发性肉碱缺乏症可以通过血液检查、尿液检查、心电图检查等。
1、血液检查
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，主要是肉碱转运蛋白基因突变导致的，患者可以去正规医院通过血液检查来进行诊断，如果血液中肉碱的水平低于正常值，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
2、尿液检查
原发性肉碱缺乏症是肉碱转运蛋白基因突变导致的，患者可以去正规医院通过尿液检查来检测尿液中肉碱的含量，如果尿液中肉碱含量低于正常值，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
3、心电图检查
患者还可以去正规医院进行心电图检查，如果出现心律失常、心肌损害等情况，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
除此之外，患者还可以进行肌电图检查、肝活检等，有助于诊断疾病。
2022-09-21 19:55
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