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42种遗传代谢病有必要吗？
补充说明：42种遗传代谢病有必要吗？
2021-12-29 19:58
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
42种遗传代谢病有必要，这样可以做到优生优育，不仅对孩子的健康有保障，还能提前进行预防，所以做一个遗传代谢病筛查是非常有必要的，遗传代谢病筛查出来，经过正确的治疗以后，是非常可以成为一个正常智力的人 。把心态放平常一些，做一些有必要的检查是对以后很有帮助的，不要因为一时疏忽而错过很多东西。
2022-08-26 13:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
