发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的治疗？
补充说明：苯丙酮尿症的治疗？
a******W 2019-01-01 05:29
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，如果已经诊断明确是这个病的话，应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。因为苯丙氨酸是合成蛋白质的必需的氨基酸，所以在完全缺乏的时候会导致神经系统的损害，所以对婴儿用低苯丙氨酸奶粉喂养，等到大一点的时候，添加辅食时也要以淀粉类、果蔬等低蛋白食物为主。
2019-01-01 05:39
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医生回答(1)
胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
对于苯丙酮尿症的孩子，目前就是药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要是补充BH4或者给予左旋多巴进行治疗。具体用药还要由医生面诊指导为准。饮食治疗就是小的时候先给患儿喂养低苯丙氨酸奶粉，能够添加辅食的时候可添加牛奶、粥、面包等。也要随时检测苯丙氨酸的浓度。
2019-01-01 06:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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