发病时间:不清楚
杜氏营养肌不良症状?
补充说明:杜氏营养肌不良症状?
2019-01-08 11:16
杜氏肌营养不良症 常染色体隐性遗传病 肌肉无力 肌肉 肌营养不良
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精选回答(2)
杜氏肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性衰弱和萎缩,最终完全丧失运动功能。由于早期症状之一,上楼是困难的。说明:为了保持肌肉功能,防止挛缩,适度锻炼是非常重要的。长时间躺在床上是不合适的。对症治疗包括被动运动和按摩肌肉、关节和预防并发症。近年来,有研究将免疫相容的供体成肌细胞移植到儿童体内。
2023-02-24 15:18
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2019-01-08 11:31
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医生回答(1)
杜氏肌营养不良症是临床常见的常染色体隐性遗传病。早期临床症状为肌肉无力,尤其是腿部肌肉不强。这种疾病的发病年龄大多在三到五岁之间。该疾病的年龄会逐渐增加,临床上对该疾病没有专门的治疗方法。
2019-01-08 13:04
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。