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发病时间:不清楚
多糖贮积症ii型?
补充说明:多糖贮积症ii型?
2021-01-09 13:34
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精选回答(1)
支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
由于患者中缺乏艾杜糖醛酸酯酶,酸性粘多糖的降解是无序的。 酶基因位于Xq27.3~q28中,由于缺乏酶,过量的粘多糖沉积在组织细胞中。 并随尿排出。 随着组织细胞中粘多糖的积累增加,它导致功能障碍。 最有希望的治疗方法是特异性酶替代疗法和基因疗法,可以提高患者的临床表现和生存率; 其他人可以采取对症治疗。
2022-09-05 10:29
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