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phe37不是苯丙酮尿症？
补充说明：phe37不是苯丙酮尿症？
2019-01-09 12:34
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精选回答(2)
钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
苯丙酮尿症Phe的正常值约为零点零六到零点一八mmol/L。如果筛查结果较高 ，应及时在正规三级医院再次检测，以进一步诊断是否存在苯丙酮尿症。一般来说，苯丙酮尿症患者的尿液会有不同程度的鼠尿气味，伴有明显的智力低下、发育缓慢、毛色发黄等现象。因此，应在医生的指导下积极开展。同时，还应结合患者的身体状况选择治疗方式，确保患者尽快康复。
2022-03-04 14:54
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
phe值总是2点多3点多确实是偏高了，需要考虑是苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症属于罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病.低苯丙氨酸饮食比较特殊，不能像正常孩子那样子饮食的：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2019-01-21 10:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
