发病时间：不清楚
成骨发育不全蓝巩膜？
补充说明：成骨发育不全蓝巩膜？
a******W 2019-01-10 12:35
我要咨询
精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全又称脆骨症。原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性家族遗传性疼痛。蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜。正常初生儿巩膜发育不成熟，呈淡蓝色，只有在生后3年，巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜，呈常显性家族遗传。可以要小孩，但在要小孩前建议做染色体等检查。
2019-01-10 12:45
举报相关问题
医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆骨病医学名称为成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。特征是骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛。本病具有家族遗传性和家族性，但也有少数为单发病例，如果想生育孩子的话，最好做基因检测，避免家族遗传给孩子。
2019-01-10 14:14
举报向医生提问
一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病：镰状细胞贫血眼部病变 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血
就诊科室：眼科
