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下颔骨颅面发育不全症？
补充说明：下颔骨颅面发育不全症？
a******W 2019-01-10 12:39
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为家族遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。
2019-01-10 12:43
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
颅面骨畸形又称小儿颅面骨畸形综合征。是因为常染色体隐性家族遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。避免与保护头部而不致被碰伤或压伤；因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍，锁骨发育不全要避免拉提重物。采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。
2019-01-10 14:05
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小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。
症状起因：(一)发病原因本病征病因未明。(二)发病机制颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
就诊科室：骨科
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