发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查pku偏高？
补充说明：新生儿疾病筛查pku偏高？
a******W 2019-01-10 12:45
我要咨询
精选回答(1)
张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
新生儿疾病筛查，这个是排除一些先天性，疾病的检查项目，如果，有问题的话，必须建议复查。因为有些疾病通过早期干预治疗是可以控制的，如果，治疗不及时，有可能会导致不可逆的损伤。如果是足月新生儿，正常值是小于12，也就是说你的宝宝测量值在正常范围内。本指标是检测是否存在苯丙酮尿症属于罕见病，的可能，正常就是没有问题。如果高于正常值，一般要再次复查后确诊。
2019-01-10 12:58
举报相关问题
医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查宝宝患了甲低、PKU和G6PD缺乏症。病情是严重的。建议到3级儿童医院，请儿科专家给宝宝做健康评估后制定相应的治疗方案如补充甲状腺素、喂特制的奶粉、严格执行G6PD缺乏症临床观察与护理。
2019-01-10 14:04
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
