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新生儿疾病筛查pku阴性？
补充说明：新生儿疾病筛查pku阴性？
a******W 2019-01-10 12:45
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
孩子在出生后会做新生儿疾病筛查，主要是检查PKU和甲状腺功能低下，一般指的是它的合成和分泌都不足，这两种疾病，如果初次筛查结果不正常，就需要及时做进一步的检查，以排除患病的可能，如果进一步检查结果阳性，就需要及时治疗，就不会影响孩子以后的健康。如果初次筛查有问题，建议及时再做一次血液检查。因为这种疾病是家族遗传性疾病，早期发现经过及时治疗，孩子就不会出现智力低下和神经损伤。建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医，以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。
2019-01-10 12:46
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中PA含量过高造成脑损伤。饮食控制要及早开始，如生后6个月开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效。
2019-01-10 14:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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