首页> 儿科> 小儿内科> 胱氨酸尿症> 胱氨酸尿症的治疗

精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

胱氨酸尿症的治疗主要包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等,需要根据病情的严重程度选择合适的治疗措施。

1、一般治疗

胱氨酸尿症是一种比较常见的遗传性疾病,可能会出现尿液发黄、身体乏力等症状。如果病情比较轻微,可以合理调整饮食,吃鸡蛋、苹果、香蕉等富含优质蛋白、维生素的食物,为身体提供能量,一般可以自愈。

2、药物治疗

如果出现尿液发黄、身体乏力等症状,可以遵医嘱口服维生素B12片、叶酸片等药物治疗。

3、手术治疗

如果病情严重,出现肾结石、肾衰竭等症状,可以通过体外冲击波碎石术、经皮肾镜碎石取石术等方式治疗。

除此之外,还可以通过日常调理、中医治疗等方式,辅助缓解病情。

2023-07-24 06:10

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

此型患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍。智力障碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。

2019-01-10 12:48

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医生回答(1)

李英光 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

同型胱氨酸尿症又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素,也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生,应高度警惕并做好检查及随访工作。

2019-01-10 13:49

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疾病百科

疾病百科

同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。

适用药品

枸橼酸氢钾钠颗粒

用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成,作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

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