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胱氨酸尿症的治疗
补充说明：胱氨酸尿症的治疗
2019-01-10 12:46
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
胱氨酸尿症的治疗主要包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，需要根据病情的严重程度选择合适的治疗措施。
1、一般治疗
胱氨酸尿症是一种比较常见的遗传性疾病，可能会出现尿液发黄、身体乏力等症状。如果病情比较轻微，可以合理调整饮食，吃鸡蛋、苹果、香蕉等富含优质蛋白、维生素的食物，为身体提供能量，一般可以自愈。
2、药物治疗
如果出现尿液发黄、身体乏力等症状，可以遵医嘱口服维生素B12片、叶酸片等药物治疗。
3、手术治疗
如果病情严重，出现肾结石、肾衰竭等症状，可以通过体外冲击波碎石术、经皮肾镜碎石取石术等方式治疗。
除此之外，还可以通过日常调理、中医治疗等方式，辅助缓解病情。
2023-07-24 06:10
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。
2019-01-10 12:48
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
同型胱氨酸尿症又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素，也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一，需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生，应高度警惕并做好检查及随访工作。
2019-01-10 13:49
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
