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丙酸血症与黄疸有关系吗
补充说明：丙酸血症与黄疸有关系吗
2019-01-10 12:48
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
丙酸血症与黄疸之间存在关联。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，源于丙酰辅酶A羧化酶的缺失，引发代谢障碍。临床表现通常包括呕吐、腹泻和脱水。黄疸作为一种症状，由血清胆红素浓度升高引起，导致眼睛、皮肤、黏膜以及其他组织和体液变黄。在丙酸血症患者中，丙酸转化为甲基丙二酸，使得尿液和汗液中出现丙酸，因此与黄疸相关联。
在医生的指导下，丙酸血症患者可以使用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗。对于黄疸患者，医生可能会建议使用茵栀黄口服液、茵栀黄颗粒等药物进行治疗。
2023-07-22 02:21
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的患者。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。
2019-01-10 12:58
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。
2019-01-10 14:00
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
