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丙酸血症与黄疸有关
补充说明:丙酸血症与黄疸有关
2019-01-10 12:48
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丙酸血症与黄疸有关。
丙酸血症是属于一种常染色体隐性遗传病,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏而引起的代谢障碍性疾病。患者在临床上会出现呕吐、腹泻、脱水等症状。而黄疸是属于一种症状,是由于血清内胆红素浓度升高,而出现的巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。丙酸血症患者体内丙酸转化为甲基丙二酸,从而导致尿液和汗液中出现丙酸,因此丙酸血症与黄疸有关。
丙酸血症患者可以在医生的指导下通过维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗。黄疸患者可以在医生的指导下使用茵栀黄口服液、茵栀黄颗粒等药物进行治疗。
2023-07-22 02:21
举报重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的患者。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。
2019-01-10 12:58
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重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。
2019-01-10 14:00
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin),与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸。
多发人群:所有人群。新生儿多
临床检查:1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT)
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