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新生儿酪氨酸正常值？
补充说明：新生儿酪氨酸正常值？
a******W 2019-01-10 20:21
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。它是一种芳香氨基酸，在体内被苯丙氨酸羟化酶氧化成酪氨酸，与酪氨酸共同合成重要的神经递质和激素，参与人体的糖代谢和脂肪代谢。儿童苯丙氨酸的正常范围小于120。根据你的情况，考虑苯丙酮尿的可能性不是很大。
2019-01-10 20:32
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
你好,儿童血苯丙氨酸与苯丙酮尿的正常价值小于120μmol / L。经典的北大血液检浓度> 1200μmol / L;温和的PKU360 ~ 1200μmol / L;光北大血苯丙氨酸小于120 ~ 360μmol / L。丙氨酸是一种遗传性代谢性疾病，由苯丙氨酸对酪氨酸的代谢、血液和组织中苯丙氨酸浓度升高、尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著升高引起。一些儿童可能会有暂时的高苯丙氨酸。建议对医院进行更高层次的评审。
2019-01-10 21:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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