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新生儿棕榈酰肉碱偏低？
补充说明：新生儿棕榈酰肉碱偏低？
a******W 2019-01-10 20:40
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
这应该是一个串联质谱测试结果,数值低需要审查,通常没有问题,一些孩子没有任何临床症状,检查发现值很低,所以这个值很低,需要去医院检查并不意味着任何问题,不代表孩子们必须遗传性代谢疾病,基因检测是没有直接的结果会更准确,审查的结果可能不正常。
2019-01-10 20:48
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医生回答(1)
姜文新 主治医师 三甲
提问
根据你的描述,肉碱/酰基转移酶缺乏肉碱属于一种有机酸代谢病新生儿,肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ不足和钾和高尿酸,缺乏具体的遗传缺陷之间的关系还不清楚，主要是由于新生儿肉碱缺乏，无不适，无精神状态，身体虚弱症状，主要是为了摄入足够的营养。
2019-01-10 21:43
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血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassium deficit)。
