发病时间：不清楚
琥珀酰丙酮指标偏高0.3？
补充说明：琥珀酰丙酮指标偏高0.3？
a******W 2019-01-11 09:26
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
苯丙酮尿症是新生儿筛查时做的，超过指标要求复查。琥珀酰辅酶A底物水平磷酸化，耦连出1分子GTP，成琥珀酸，脱氢1分子FADH2，，成苹果酸，脱氢。至于问题大不大，第一要看复查结果，第二，观察孩子成长情况。平常多和孩子说话，每天协助孩子做运动。
2019-01-11 09:42
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个检查结果暂时还达不到诊断苯丙酮尿症的标准 建议再一次进行复查，必要时到上级医院抽取空腹血，进一步明确病因。酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因；
2019-01-11 10:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
