发病时间：不清楚
BH4负荷试验正常值？
补充说明：BH4负荷试验正常值？
a******W 2019-01-11 11:47
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精选回答(1)
张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
BH4负荷试验是一种快速可靠的辅助诊断方法。在高血Phe浓度（>600 umol/l）的情况下，口服BH4片20 mg/kg。取血样前、取BH4后2、4、6、8、24小时进行PHE测定。此外，在服用BH4之前保留尿液样本，在服用BH4之后4-8小时保留尿液样本进行翼点蛋白分析。对于血中Phe浓度小于600 umol/L的患者，可以进行Phe+Bh4联合负荷试验。先口服苯丙氨酸（100 mg/kg），然后口服BH4 3小时。在服用PHE前、1、2、3小时、服用BH4后2、4、6、8、24小时测量PHE浓度，并在服用BH4前和服用BH4后4-8小时保留尿液进行尿蝶呤分析。在BH4缺乏的患者中，给予BH4后，由于PAH活性恢复，血PHE显著降低。
2019-01-11 11:58
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医生回答(1)
易姹新 主治医师 三甲
提问
bh4缺乏症在新生儿和幼儿中，除了血中phe增多外，没有具体表现，常误诊为pku并给予低（无）phe奶粉治疗，虽然血中phe迅速下降，但可出现进行性神经系统损伤症状，此时，诊断出bh4缺乏症后，出现了a型糖尿病。适当的治疗错过了最好的治疗机会。随着pku筛查的发展，应用尿蝶呤分析、红细胞DHPR活性测定和bh4负荷试验对新生儿疾病筛查确诊的高脂血症患者进行bh4缺乏症的筛查和诊断，使患者尽快得到正确的治疗，防止神经系统损伤的发生。
2019-01-11 13:22
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糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害，引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症，久病还可引起血管与神经病变，从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害，影响患者的生活质量，甚至导致寿命减短，应积极预防和治疗。
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