发病时间：不清楚
甲基丙酸血症能好吗?
补充说明：甲基丙酸血症能好吗?
2019-01-11 16:18
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
甲基丙酸血症一般不能治好，建议患者及时就医治疗，提高生活质量。
甲基丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的，常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等，该疾病属于罕见病，治疗难度大，一般无法治好。患者可以通过饮食调理来维持正常的新陈代谢，需要限制富含长链脂肪酸的食物，适当补充维生素B1、维生素B6、维生素K等。患者还可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12、辅酶Q10等药物进行治疗，可以改善患者的症状。
建议甲基丙酸血症的患者在日常生活中需要注意饮食，避免食用高糖、高脂肪的食物，如巧克力、肥肉等，需要多吃新鲜的蔬菜和水果，如西红柿、胡萝卜、苹果等。同时还需适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，能够增强抵抗力，有利于病情恢复。
2023-07-24 01:05
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
大多数病例发生得更早。其特征是高蛋白饮食后反复出现酮症酸中毒、发育迟缓、脑电图异常和骨质疏松。新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压、脱水、痉挛和肝肿大也很常见。在某些情况下，发病相对较晚，表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。尽管有严重的酸中毒，但碱替代疗法的反应缓慢。
2019-01-11 16:21
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医生回答(1)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种疾病的神经症状主要表现为发育迟缓、痉挛、脑萎缩和脑电图异常。其他症状包括肌张力障碍、严重舞蹈病和锥体系统症状，这些症状在存活时间较长的患者中更常见。舞蹈病和痴呆可能是迟发的第一个症状。脱水、昏睡和胀气也会发生。
2019-01-11 17:27
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痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官（如：胃）发生急遽而不自主的收缩，或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍，但往往无害，且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等，都会导致肌肉的痉挛现象。 另一方面，痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。 绞痛是痉挛的一种形式，是由特定器官（如胆管）的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征，就是感觉不得不走来走去，而疼痛会导致反胃，更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。 破伤风导致患者肌肉痉挛 。 在一些非常严重的病例中，痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈，并导致肌腱和韧带撕裂。 有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因：一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低，都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子，小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态，腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短，局部代谢产物乳酸增多，肌肉的收缩与放松难以协调，从而引起小腿肌肉痉挛。三、出汗过多。运动时间长.运动量大，出汗多，又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好，也容易发生痉挛。四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时，小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量，这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍，当它疲劳到一定程度时，就会发生痉挛。五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时，肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速，很容易缺钙，因此就常发生腿部抽筋。六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失，引起肌张力增高，甚至肌痉挛。
常见检查： 脑电图
就诊科室：保健科、内科、普外科
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