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酪氨酸新生儿有点高？
补充说明：酪氨酸新生儿有点高？
a******W 2019-01-11 16:33
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
本试验主要用于新生儿苯丙酮尿症的检测。一般来说，这项单独检查属于筛选项目。如为阳性，需进一步检查确认。如果被诊断为这种疾病，需要用一种特殊的低血清素饮食来治疗。一般来说，不会有其他问题。若排除高热，需进行基因检测以确诊，并给予无酪氨酸奶粉治疗。
2019-01-11 16:52
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医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果只是稍微高一点，那可能只是因为暂时的新陈代谢不好，不需要治疗。如果比较高，就需要考虑是否有代谢异常。建议可以在三个月内进行审查，以确定是否存在酪氨酸代谢异常。建议对肝保护药物进行对症治疗，定期到医院复查。当心以后不要吃或少吃含糖食物。
2019-01-11 18:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
