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血中苯丙氨酸的正常值？
补充说明：血中苯丙氨酸的正常值？
a******W 2019-01-11 16:38
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
通常情况下正常值会在1.2到3.4左右，孩子在刚出生的时候，如果到医院做新生儿丙氨酸检测结果身高的话，这项检测结果主要是筛查孩子的智力偏高的话，考虑孩子可能会出现一些智利的疾病的。孩子在出生三天检查，数值已经偏高了，过段时间最好再给孩子做检测一下。
2019-01-11 16:44
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
正常人的苯丙氨酸浓度为1-3毫克每分升。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺失导致病变，氨酸不能转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内大量储积并从尿中大量排出，该病属于遗传性疾病。
2019-01-11 17:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
