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苯丙氨酸新生儿偏高2.2？
补充说明：苯丙氨酸新生儿偏高2.2？
a******W 2019-01-11 16:54
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
第一次检测足跟血的时候，发现新生儿苯丙氨酸偏高，那么就建议应该要复查第2次。如果同样还是偏高，那么就很有可能是患有先天性遗传疾病苯丙酮尿症。这一种疾病是会影响到孩子的智力发育的，一旦发现就要及时进行治疗。
2019-01-11 17:04
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医生回答(1)
闵文强 主治医师 三甲
提问
如果是孩子患上了先天性的苯丙酮尿症，那么就很有可能会造成苯丙氨酸偏高。不过，如果检查之后，是喝的奶粉造成的问题，那么就要注意买低苯丙氨酸的奶粉了，最好还是要去检查清楚。
2019-01-11 18:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
