首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 18三体综合征> 胎儿有18三体综合征?

精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

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18三体综合征( 18三体综合征,爱德华兹综合征)是唐氏综合征之后的第二种常见三体综合征。爱德华兹等人于1960年首次报告了一起多发性畸形病例。染色体检查后,发现了一条额外的染色体,被认为是17号染色体。许多学者相继报道了类似的观察结果,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

2022-09-05 09:37

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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