发病时间：不清楚
雄激素不敏感综合征的发生是由于？
补充说明：雄激素不敏感综合征的发生是由于？
a******W 2019-01-11 17:20
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
它经常在同一个家庭中一个接一个地发生。据报道，在中国，一个家庭的三代中有7例。最近的研究表明，其发病机制与X染色体雄激素受体部位的基因突变有关。对患者来说，尽管睾丸存在并能分泌雄激素，但基因突变促进了患者对女性的第二性特征的发展。雄激素不敏感综合征，以前被称为“睾丸女性化”，是一种具有家族遗传特征的与性别相关的隐性遗传病。
2019-01-11 17:24
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医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
雄激素不敏感综合征是X连锁隐性遗传，染色体核型为46，XY，属于男性假两性畸形。它的睾酮和尿17酮是正常的男性值，它的性腺是睾丸。由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或者由于缺乏二氢睾酮受体，外阴女性化不能由雄激素效应来表达。
2019-01-11 18:44
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假两性畸形是遗传性别，性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征，以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化，由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。
十一酸睾酮胶丸
男性： 原发性或继发性性腺功能低下的睾酮补充疗法，例如： ·睾丸切除后; ·无睾症; ·垂体功能低下; ·内分泌性阳萎; ·由于精子生成障碍所引起的不育症; ·男性更年期症状，例如：性欲减退，脑力和体力下降等。 女性： 男性性别转换： ·使女性男性化。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
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