发病时间：不清楚
苯丙氨酸偏高的？
补充说明：苯丙氨酸偏高的？
2021-01-11 18:46
我要咨询
精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
如果新生儿苯丙氨酸值偏高，这种情况下就要注意苯丙酮尿症。因为有一部分的新生儿在得了冷冰铜尿症以后，就会随着生长发育，从而出现一些智力落后或者智力发育受到影响，这种情况下应当及时的到医院去做进一步检查，明确病因以后再确定好的治疗方案。
2022-09-16 13:34
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
