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新生儿苯丙氨酸偏高2.8？
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高2.8？
a******W 2019-01-11 20:56
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
新生儿苯丙氨酸偏高并不一定就是代表患上会出现智障的情况，这只是暂时性的猜测。建议家长为了孩子的身体健康，还是应该要尽早带孩子到医院复查。一般的情况下，随着孩子发育的成熟，这一种指标就会慢慢地下降的，不用过于担心。
2019-01-11 20:57
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医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
检测新生儿苯丙氨酸只要就是为了筛查苯丙酮尿症。一般的情况下，正常值是在1.2到3.4，这主要也是为了筛查的孩子的智力。偏高的话，可能孩子患有智力性疾病的可能性就会比较大一些。
2019-01-11 22:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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