发病时间：不清楚
婴儿苯丙氨酸高原因？
补充说明：婴儿苯丙氨酸高原因？
a******W 2019-01-11 20:57
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
新生儿苯丙氨酸正常值在1.22mmol/L以下，如果孩子检查这个项目高，多数还是考虑有没有合并苯丙酮尿症，这个可能性是比较大的，我建议你最好是再给他复查一次，然后看一下他平时的尿液有没有很大的气味。如果高出正常值属于苯丙酮尿症，应当给予低苯丙酸奶粉喂养。
2019-01-11 21:03
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医生回答(1)
李志恒 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸值的检测是用于检查新生儿苯丙酮尿症的指标，一般高于120属于患病的，目前你的检查结果为106，属于轻微偏高但没有患病，平时注意饮食上避免进食含有苯丙氨酸的食物即可。
2019-01-11 22:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
