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囊性纤维病的致病原因？
补充说明：囊性纤维病的致病原因？
2019-01-11 23:28
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精选回答(2)
孔祥溢 副主任医师 中国医学科学院肿瘤医院 三甲
擅长：乳腺结节、乳腺肿物（良性、恶性）、乳腺癌、乳腺炎、 乳头溢液、乳腺增生、乳腺疼痛、腋窝疼痛、腋窝淋巴结肿大等
提问
囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。
囊性纤维化是一种侵袭多个器官的常染色体隐性疾病。是由囊性纤维化跨膜传导调节基因突变引起的。其特点是反复呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困难，以及鼻窦炎、生长发育障碍、脂肪性腹泻和男性不育等症状。是高加索地区最常见的遗传病之一。囊性纤维化为常染色体隐性遗传，已发现二千多个CFTR基因突变。患者出现反复呼吸道感染症状。频繁咳嗽的中位年龄约为10.5个月，其中75%在6岁时患有慢性咳嗽。新生儿可在出生后几天内咳嗽和咳痰，通常伴有肺炎和肺不张。黏液不易咳出，导致黏液阻塞气道，导致呼吸短促。后来，随着病情的发展，患者咳出大量脓性痰或咯血，有时伴有发热。棍棒状手指在体检中很常见。在疾病的发展过程中，可能会出现缺氧和二氧化碳潴留。90%的囊性纤维化患者死于COPD引起的呼吸衰竭。15%~20%的患者以胎粪性肠梗阻为首发症状。儿童时期也有肠梗阻、便秘和直肠脱垂。
囊性纤维化可导致反复呼吸道感染，最终影响患者的多个器官。患者常有易怒、焦虑、恐惧等感觉。此外，大多数患者都很年轻，会产生耐药性，无法得到很好的治疗。家人应积极面对患者的疾病，更多地与患者沟通，协助患者工作，继续在家进行学术教育，或鼓励患者发展兴趣和爱好，如绘画、阅读等活动，以转移患者对疾病的注意力，改变负面情绪，建立对生活的信心，并积极配合治疗，促进疾病的康复。
2022-06-11 11:08
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黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
1、囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性家族遗传病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%～5%，约在2000～2500个新生儿中有一个可得病。2、囊肿性纤维化患者由于分泌物变粘稠的原因，造成上皮细胞氯离子通道调节有缺陷;呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性。
2019-01-11 23:29
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医生回答(1)
廖海林 主治医师 三甲
提问
这种情况囊性纤维化是一种家族遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。病因，位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性家族遗传病。
2019-01-12 00:53
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
腰痛宁胶囊
消肿止痛、疏散寒邪，温经通络。用于寒湿瘀阻经络所致腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰肌劳损、腰肌纤维炎、风湿性关节痛，症见腰腿痛、关节痛及肢体活动受限者。
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软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
清肺消炎丸
清肺化痰，止咳平喘。用于痰热阻肺，咳嗽气喘，胸胁胀痛，吐痰黄稠，上呼吸道感染，急性支气管炎，慢性支气管炎急性发作见上述证候者
