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强直性肌营养不良的遗传规律?

发病时间:不清楚

强直性肌营养不良的遗传规律?

补充说明:强直性肌营养不良的遗传规律?

2021-01-11 23:29

强直性肌营养不良 肌强直 肌肉僵硬 肌电图 强直性肌营养不良症 遗传病 肌营养不良 遗传咨询

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精选回答(1)

梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲

擅长:常见风湿性疾病的诊治及日常护理,如类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,干燥综合症,强直性脊柱炎等;以及少见病诊治,包括肌炎,硬皮病等。

提问

强直性肌营养不良由Delege(1890)首关键描述 。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性家族遗传病。强直性肌营养不良症是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性家族遗传病,发病率至少为5/10万,目前没有有效的治疗方法,如果要生小孩是建议进行家族遗传咨询。

2022-09-23 00:35

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肌电图

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

适用药品

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

正清风痛宁缓释片

祛风除湿,活血通络,利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者,症见:肌肉酸痛,关节肿胀,疼痛,屈伸不利,麻木僵硬等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

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