发病时间:不清楚
迟发性成骨不全?
补充说明:迟发性成骨不全?
a******W 2019-01-12 04:59
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精选回答(1)
成骨不全的原因:该疾病病因不明,是先天性发育障碍。男性和女性同样受到影响,可分为先天性和延迟型。先天性类型是指子宫内疾病的发作,可进一步分为胎儿型和婴儿型。这种疾病很严重,主要是分娩后短时间内死亡或死亡。这是常染色体隐性遗传。迟发性患者病情较轻,可分为儿童型和成人型。大多数患者可以存活很长时间,并且是常染色体显性遗传。15名患者有家族史。
2019-01-12 05:05
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医生回答(1)
延迟成骨不全需要与以下疾病区分开来:显性遗传性渐进性神经性耳聋始于儿童时期,渐进性对称耳聋,青春期时出现高频听力损失,保留低于2000Hz的低频区域,耳聋逐渐增加,全频耳聋发生于老年。显性遗传性低频耳聋始于青春期的低频耳聋,中年时出现高频听力损失,老年时出现全频听力损失。
2019-01-12 06:21
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。