发病时间：不清楚
头颅软骨发育不良？
补充说明：头颅软骨发育不良？
a******W 2019-01-12 05:03
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精选回答(1)
徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿外科常见疾病的诊治
提问
儿童软骨发育不良(或软骨营养不良)是一种常染色体显性遗传疾病。大多数受影响的个体都有新的基因突变。只有少数病例是家族性软骨营养不良。母亲年龄越大，出生儿童的发病率越高。男性病例有50个del规则遗传，甚至可以一代一代传下去。妇女几乎没有遗产。没有一个孩子患有内分泌紊乱。生长迟缓；大头和前额；躯干长，四肢短，上部比下部大。正常智力；骨骼的X射线有特殊的变化(哑铃形状)。
2019-01-12 05:21
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
儿童软骨成形术是最常见的侏儒症类型，是一种软骨骨缺损和正常膜性骨的发育不良。表达是生长迟缓；大头和前额；躯干有长腿和短肢，上部比下部大。骨骼的X射线有特殊的变化(哑铃形)等等。矮子最为突出，主要是短肢，尤其是上臂和大腿，而躯干仍然正常。孩子的外表给人的印象是“成人躯干，儿童四肢”。直立时，指尖不能触及转子，而正常人的指尖可以触及大腿上部。
2019-01-12 06:19
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
