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假性软骨发育不良治疗？
补充说明：假性软骨发育不良治疗？
2021-01-12 05:12
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
COMP基因突变可导致假软骨发育不全和多种骨骺发育不良 。前者是严重的，有严重的身高限制，而后者是轻微的。国外统计显示，假性软骨发育不全患者的身高为82~130厘米。当生长速度低于每年4厘米的高度生长时，也可以尝试使用生长激素，但是对于这些患者来说，生长激素本身并不缺乏，因此应用效果可能不理想，目前世界上没有常规的推荐。生长激素应用的副作用请参考说明书。
2022-08-26 18:48
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
