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致死性软骨发育不良?
补充说明:致死性软骨发育不良?
2021-01-12 05:15
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出生时,可以发现孩子的躯干与四肢不成比例,头部大,四肢短,躯干长度正常。近端肢体受累比远端肢体受累更严重。例如,股骨比胫骨和腓骨短,肱骨比尺骨和桡骨短。随着年龄的增长,这一特征变得更加明显,侏儒症逐渐形成。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大。中指和无名指不能合在一起,被称为三叉戟手。肘关节屈曲挛缩,桡骨头脱位。下肢短而弯曲,呈弓形,肌肉尤其臃肿。
2022-08-26 17:42
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