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成骨不全脆骨病？
补充说明：成骨不全脆骨病？
a******W 2019-01-12 05:21
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍，也称为脆性骨病或脆性骨蓝色巩膜耳聋综合征。这是一组系统性结缔组织疾病，其特征是骨骼脆性增加和胶原代谢紊乱。它的病理变化不仅限于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等。它的特征是多发性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。
2019-01-12 05:38
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
症状和体征先天性成骨不全，其中最严重的是死产，或者只能存活很短时间，母亲的胎儿或围产期可能会发生多次骨折。四肢又短又变形。头骨就像一个薄膜袋。所有这些新生儿都死于颅内出血。婴儿成骨不全:轻微轻微，但仍然非常严重。骨折可以在出生时发现。颅骨骨化更好。儿童可以存活1～2年。骨头非常脆弱，轻微的伤害会导致骨折。头部又大又圆，有脑积水。
2019-01-12 07:07
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
