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先天成骨不全隔代遗传？
补充说明：先天成骨不全隔代遗传？
2021-01-12 05:23
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
在骨骼方面 ，主要是成骨细胞产量或活性的降低，不能产生碱性磷酸酶，或者两者都不能。结果，骨膜下成骨和软骨内成骨受到阻碍，正常成骨是不可能的。组织学变化是松质骨和皮质骨中的小梁变小，钙化不完全，在此期间可以看到软骨细胞、软骨组织和钙化不完全的骨组织。骨骼的钙盐沉积是正常的。上述病理变化导致骨骼脆弱和骨软化。
2022-08-26 13:23
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
