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成骨不全症14型？
补充说明：成骨不全症14型？
2021-01-12 05:42
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
成骨不全成骨不全 ，俗称“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。有四种主要类型，最常见的是类型1，其次是类型4、类型3和类型2。类型1类型1是由常染色体显性遗传引起的。患者有蓝眼睛，牙列不良，一些患者伴有听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常胶原纤维的短缺。2型患者可能是由体细胞染色体隐性或显性遗传引起的。多发性骨折经常发生在子宫内，它们在出生前或分娩期间死亡。
2022-09-16 01:44
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
