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成骨不全的临床三大特点？
补充说明：成骨不全的临床三大特点？
2021-01-12 05:46
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
成骨不全，也称为脆性骨病，是一种全身结缔组织疾病，特征是多发性骨折、蓝色巩膜、渐进性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传上，它主要是常染色体显性遗传。蓝色巩膜是最常见的疾病，偶尔伴有正常巩膜。因为巩膜薄而透明，眼睛中的葡萄膜色素可以透过，巩膜是深蓝色到浅蓝色。也可能有一个很宽的白色巩膜，形成了所谓的“土星环”标志。绝大多数患者首先被诊断为骨折。
2022-09-16 15:28
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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