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成骨不全婴儿期？
补充说明：成骨不全婴儿期？
a******W 2019-01-12 05:49
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精选回答(1)
徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿外科常见疾病的诊治
提问
这个是不固定的，一部分患者症状稍微轻一点儿的与普通人的表现是一模一样的，包括身高和寿命，只不过它们的骨质较脆，特别容易骨折，除了生活质量稍微差一点，寿命也稍微短一些。不过有一部分成骨不全的患者，会在婴儿时期的时候死亡。这都是跟自己的遗传基因，或者是基因突变来改变的。
2019-01-12 05:55
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
首先，成骨不全患者的生存率是存在着变数的，并不是固定的。因此并不能简单的判定可以活多久，要根据患者的治疗情况，还有患者的基因突变类型来判断。也就是说，类型不一样存活的时间也不一样，治疗方法不一样，存活的时间也不一样。
2019-01-12 07:20
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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