发病时间：不清楚
孕8月查出软骨发育不良？
补充说明：孕8月查出软骨发育不良？
a******W 2019-01-12 05:53
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精选回答(1)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育不良，大多数被认为是不完全显性遗传。在这种情况下，婴儿有一定的先天性软骨发育不全的可能性，但是这种可能性很小，不要太担心。其中一半可能是遗传性的，软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，大量病例在新生儿期死产或死亡，大多数患者的父母发育正常，这表明这可能是自发基因突变的结果。
2019-01-12 05:54
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
软骨发育不良也被称为胎儿软骨营养障碍、软骨营养不良侏儒等。由于软骨内骨化的缺陷，这是一种先天性发育不良，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的短肢矮小。但是患者身心发展良好，病人经常在剧团或马戏团里扮演杂技小丑。这种疾病是遗传性的。
2019-01-12 07:05
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营养障碍常见于营养不良。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。
