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轻微成骨不全?
补充说明:轻微成骨不全?
2021-01-12 06:03
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成骨不全,也称为成骨不全,脆性骨病,先天性发育不全,瓷娃娃,原发性脆性骨病,骨膜发育不全。儿童容易骨折,轻微的碰撞也会导致严重的骨折,是一种罕见的遗传性骨病,发病率约为3 / 10万,男女发病率大致相同。轻度患者可能没有症状,身高正常,通常寿命有限,只有轻微骨折。严重的残疾甚至死亡。
2022-09-16 15:28
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。