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成骨不全分型？
补充说明：成骨不全分型？
a******W 2019-01-12 06:04
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包文中 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗，各类腹腔镜手术。
提问
成骨不全是一种严重的骨骼系统发育不良。成骨不全的主要原因是含有I型胶原纤维的组织畸形，如骨骼、韧带、肌腱、皮肤、巩膜和牙齿。主要临床特征是骨质疏松伴骨折、关节松弛、湖蓝色巩膜、牙齿发育不良和成熟前耳聋。临床表现多样，常用Sillence分类，共4种类型。ⅰ型可分为ⅰA、ⅰB和ⅰc，具有常染色体显性遗传，表现为湖蓝色巩膜，骨质疏松，骨骼中度至重度脆性，韧带松弛，牙齿正常，成熟前听力下降。ⅰB与前者相似，但有牙齿发育不良。
2019-01-12 06:17
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
